Bölüm 42 — Dermatomiyozit (DM)
Kaynak: Bolognia Dermatology, 5. Baskı (2024), Vol 1, Bölüm 42, sayfa 691–702. Stil: Klinik pratik odaklı özet — Türkçe, terimler İngilizce. Resimler:
resimler/Bolum_42_Dermatomiyozit/
1. Klinik Özet (TL;DR)
- DM = idiopatik inflamatuar miyopati spektrumunda karakteristik cilt bulguları olan tip.
- Patognomonik: Gottron papülleri/işareti, heliotrop ödem, holster işareti, tırnak yatağı kapiller değişiklikleri.
- Spesifik antikorlar (MSA) alt-tipi belirler ve organ tutulumunu öngörür: anti-Mi-2, anti-NXP2, anti-TIF1-γ, anti-MDA5, anti-SAE, anti-Jo-1 (anti-sentaz).
- Anti-TIF1-γ erişkinde malignite ile güçlü bağlantılı (~%50-80 ≥40 yaş!) — kanser taraması zorunlu.
- Anti-MDA5 = klasik amiyopatik DM + hızla ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (RP-ILD) + el ülserleri; mortalite yüksek.
- Tedavi: fotokoruma + topikal/intralezyonel steroid + HKK + sistemik steroid + steroid sparing (MTX, MMF, AZA); refrakterde IVIG, RTX, JAK inhibitörleri (tofasitinib).
2. Sınıflama
| Tip | Cilt | Kas |
|---|---|---|
| Klasik DM | + | + |
| Klinik amiyopatik DM (CADM) | + | – (en az 6 ay) |
| Hipomiyopatik DM | + | Lab anormallik var, klinik kuvvetsizlik yok |
| Polimiyozit | – | + |
| Juvenil DM (JDM) | + | + (kalsinozis sık) |
| Antisentetaz sendromu | Var (mekanik el, vasküler) | Var |
| İmmün-mediated nekrotizan miyopati | – (cilt yok) | + (anti-HMGCR, anti-SRP) |
| İnclusion body myositis | – | + (yaşlı, distal kas) |
3. Cilt Bulguları (klinik tanı temeli)
Patognomonik
- Gottron papülleri — MCP/PIP/DIP eklemleri üzerinde violet-eritemli papül-plak; bazen atrofi/skuam. Resim: Fig. 42.4.
- Gottron işareti — diz, dirsek, ayak bileği üstü pembe-violet plak. Resim: Fig. 42.5.
Tipik (genelde patognomonik kabul edilir)
- Heliotrop ödem/erupsiyon — periorbital violet eritem + ödem; nazolabial fold tutulur (lupustan ayırma!). Resim: Fig. 42.2.
- V-işareti — anterior göğüs/dekolte foto-açık.
- Şal işareti — üst sırt-omuz V foto-dağılımlı eritem.
- Holster işareti — uyluk dış yüzünde eritem (foto-dağılım dışı; çok karakteristik).
- Poikilodermatomyositis — hiperpigmentasyon + atrofi + telanjiektazi. Resim: Fig. 42.6.
Yardımcı bulgular
- Tırnak yatağı kapiller değişiklikleri — dilatasyonlar, dropouts, hemoraji; kapilleroskopi.
- Kütiküler distrofi (Samitz işareti) — kalın ragged kütikül.
- Mekanik eller — anti-sentaz; lateral parmak yan yüzlerinde fissürlü hiperkeratoz.
- Skalp dermatiti — psoriaziform, kaşıntılı; %50+, alopesi.
- Pruritus — DM'in ayırt edici özelliği (LE'de daha az).
- Kalsinosis kütis — JDM'de sık (%30-70); plak, nodül, ülser, drenaj. Plumb dut "kalsifik" kalsifikasyon.
- El ülserleri — anti-MDA5 fenotipinde (Gottron üzerinde, palmar). Resim: Fig. 42.11.
- Vasküler tutulum, livedo reticularis, ülserler — ciddi sistemik hastalık göstergesi.
Resim: Fig. 42.3 yüz, Fig. 42.7 üst gövde, Fig. 42.8 kütiküler distrofi, Fig. 42.10 atipik.
4. Kas Tutulumu
- Simetrik proksimal kas zayıflığı — saç tarama, merdiven çıkma, ayağa kalkma zorluğu.
- CK, aldolaz, LDH, AST, ALT ↑ (ALT bazen sadece kas kaynaklı, KCFT yanlış pozitif).
- EMG: miyopatik patern (kısa-amplitüd, polifazik motor üniteler, fibrilasyon).
- MR (T2/STIR) = kas ödemini gösterir, biyopsi rehberi. Resim: Fig. 42.14.
- Kas biyopsi: perifasiküler atrofi, kompleman aracılı vasküler hasar, MHC-I aşırı eksprese.
- Disfaji (özefagus üst 1/3) ve dispnea (interkostal kas, diyafram) ciddi tablo.
5. Miyozit-Spesifik Antikorlar (MSA) — Klinik Öneme Göre
| Antikor | Klinik fenotip | Notlar |
|---|---|---|
| Anti-Mi-2 | Klasik DM, iyi prognoz, foto-sensitif "shawl/V" | Tedavi yanıtı iyi |
| Anti-TIF1-γ | Erişkinde malignite (%50-80, özellikle ≥40 yaş) — meme, over, akciğer, kolorektal, lenfoma; çocuklarda genelde malignite ilişkisiz | Yıllık tarama 3 yıl |
| Anti-NXP2 | JDM'de kalsinosis kütis; erişkinde sınırlı malignite ilişkisi | Şiddetli kas tutulumu |
| Anti-MDA5 | Klinik amiyopatik DM + hızla ilerleyen ILD (RP-ILD) + el ülserleri + dijital iskemi + artrit; Asya popülasyonu sık | Mortalite yüksek; ANCA-paneli |
| Anti-SAE | Cilt baskın → sonra kas; disfaji | Avrupa'da sık |
| Anti-PM-Scl | DM-skleroderma overlap; pulmoner | İyi tedavi yanıtı |
| Anti-Jo-1, anti-PL-7, anti-PL-12, anti-EJ, anti-OJ (sentazlar) | Antisentetaz sendromu: ILD + Raynaud + artrit + mekanik el + miyozit | %85+ ILD |
Anti-Ro52 sıklıkla anti-MDA5 / anti-Jo-1 ile birlikte; ILD riskini artırır.
6. Sistemik Tutulum ve Komorbiditeler
- İnterstisyel akciğer hastalığı (ILD) — özellikle anti-sentetaz, anti-MDA5; HRCT, PFT zorunlu.
- Disfaji — beslenme aspirasyon riski.
- Kardiyak — miyokardit, ileti bozukluğu, perikardit; troponin/CK-MB izleme.
- Malignite — anti-TIF1-γ; PET-CT, mamografi, kolonoskopi, gineckolojik tarama, KKI önerilir; kanser riski tanı sonrası 3 yıl yüksek.
- JDM: kalsinosis kütis, vaskülopati, üst GIS perforasyon, lipodistrofi, büyüme geriliği.
- Otoimmün eşliklik: tiroidit, vitiligo, Sjögren.
7. Tanı (EULAR/ACR 2017)
Cilt bulguları + objektif kas tutulumu (klinik/lab/EMG/MR/biyopsi) → olası/kesin DM. CADM için 6 ay objektif kas tutulumu yokluğu.
Ayırıcı tanı: - SLE (malar, ANA panel, dsDNA): nazolabial fold sparing → SLE; tutulur → DM. - Skleroderma: Raynaud + sklerodaktili + ANA Scl-70/sentromer. - MCTD: anti-U1RNP. - Trichinellosis (periorbital ödem + miyalji + eosinofili + et öyküsü). - Hipotiroid miyopati (TSH). - İlaç-induced (statin → IMNM; kolşisin; antimalariyaller).
8. Tedavi
8.1 Cilt
- Sıkı fotokoruma (DM'in foto-sensitivitesi belirgin).
- Topikal/intralezyonel kortikosteroid, kalsinörin inh.
- Hidroksiklorokin 5 mg/kg/gün — ciltte etkili; DM'de döküntü tetikleyebilir (~%30, "DM-induced HCQ rash") — dikkatli izle, gerekirse klorokin/kinakrin.
- MTX 7.5-25 mg/hf — cilt + kas için eşlikli.
- MMF 2-3 g/gün — özellikle kas + cilt + ILD.
- IVIG 2 g/kg q4hf — refrakter, hızlı kontrol.
- Anti-IFN ekseni: JAK inhibitörleri (tofasitinib, ruxolitinib) — refrakter DM, özellikle anti-MDA5 ve cilt-baskın olgular.
8.2 Kas
- Sistemik kortikosteroid (prednizon 0.5-1 mg/kg/gün) — temel; aylar boyunca tedrici azaltma.
- MTX veya AZA steroid sparing.
- MMF, takrolimus, siklosporin — ILD ile birlikte.
- IVIG 2 g/kg q4hf — disfaji + dirençli kas tutulumunda RCT (PROERATE) onaylı.
- Rituksimab — refrakter, antisentetaz sendromu.
- Anti-MDA5 + RP-ILD: acil; kombine pulse steroid + takrolimus + siklofosfamid + IVIG + tofasitinib (Çin protokolü); mortalite yüksek.
8.3 Kalsinozis (JDM)
- Erken/etkili sistemik tedavi önler.
- Geliştiyse: diltiazem, bisfosfonat (risedronat, alendronat), sodyum tiyosülfat (IV/topikal), CTLA-4Ig (abatasept), IVIG, MMF; cerrahi eksizyon (lokalize).
8.4 Genel
- Fizik tedavi/rehabilitasyon — kas gücü ve range of motion.
- Disfaji → SLP, beslenme desteği.
- ILD → pulmonoloji + agresif immün-supresyon.
9. Pratik Klinik Mesajlar
- Heliotrop + Gottron + proksimal kas zayıflığı = klasik DM; CK + MR + MSA paneli ile doğrula.
- Erişkin DM hastasında kanser tarama — yıllık 3 yıl (mamografi, PET, kolonoskopi, ginekol, KKI); özellikle anti-TIF1-γ (+).
- Anti-MDA5 + cilt ülseri + nefes darlığı → acil HRCT + agresif tedavi (RP-ILD).
- DM'de HKK döküntüsü — alev sanılabilir; HKK'yı kes/değiştir, klorokin/kinakrin alternatif.
- JDM'de kalsinozis önleme = erken yoğun tedavi.
- DM cilt + minimal kas → CADM'i dışlama ama hastalık seyrini öngörmek için MSA panel zorunlu.
10. Görseller
Klasör: resimler/Bolum_42_Dermatomiyozit/ — 12 figür, 21 fotoğraf.
| Fig | Konu |
|---|---|
| 42.2 | Heliotrop |
| 42.3 | Yüz tutulumu |
| 42.4 | Gottron papülleri |
| 42.5 | Gottron işareti |
| 42.6 | Poikiloderma + holster |
| 42.7 | Üst sırt (şal) |
| 42.8 | Kütiküler distrofi |
| 42.9 | Genel DM |
| 42.10 | Atipik DM presentasyonları |
| 42.11 | Anti-MDA5 (palmar papül + ülser) |
| 42.14 | Kas MR T2/STIR |
Kaynak
Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L (eds.). Dermatology, 5th ed. Elsevier; 2024. Vol 1, Bölüm 42 — Dermatomyositis. s. 691–702.